Page 22

REVISTA DE SANIDAD DE LAS FAS EXTRA2014

es más complicada que en adultos porque los procesos de desarrollo pueden ocultar los primeros signos de deterioro .La sospecha de un declive cognitivo o regresión en un niño debe confirmarse documentándola con una evaluación neuropsicológica lo más exhaus-tiva posible, en enfermedades pediátricas neurodegenerativas este tipo de evaluaciones son una herramienta útil para detectar signos Sanid. mil. 2014; 70 (Extraordinario) 21 y síntomas precoces antes de que sean evidentes a la observación directa. BIBLIOGRAFÍA   1. Krabbe KH. A new familial infantile form of diffuse brain sclerosis. Brain (Oxford) 1916; 39: 74-115.   2. González Gutiérrez-Solana L, López-Marín L. Enfermedades Raras relacionadas con Organelas: Lisosomas, Peroxisomas y Sistemas Golgi y Pre-Golgi. En: Curso de formación en enfermedades raras metabólicas. Curso online. 2009. https://www.formacionER.org   3. Duffner PK, Jalal K, Carter RL. The Hunter’s Hope Krabbe family database. Pediatr Neurol. 2009; 40: 13-8.   4. Shapiro EG, Klein KA. Dementia in Childhood: Issues in Neuropsychological Assessment with Application to the Natural History and Treatment of Degenerative Storage Diseases. En Tramontana MG, Hooper SR (Eds.). Advances in Child neuropsychology (vol. 2). New York: Springer-Verlag. 1994. 119-71.   5. Duffner PK, Barczykowski A, Jalal K, Yan L, Kay DM, Carter RL. Early Infantile Krabbe Disease: Results of the World-Wide Krabbe Registry. Pediatr Neurol. 2011; 45: 141-8.   6. Duffner PK, Barczykowski A, Kay DM, Jalal K, Yan L, Abdelhalim A, et al. Later Onset Phenotypes of Krabbe Disease: Result s of the World-Wide Krabbe Registry. Pediatr Neurol. 2012; 46: 298-306.   7. Vanier MT, Caillaud C. Disorders of sphingolipid metabolism and neuronal ceroid-lipofuscinosis. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment, 5th ed. Berlin: Springer-Verlag; 2012. p. 563-4.   8. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM, eds. Neurology of hereditary metabolic diseases of children, 3th ed. New York: Mc Graw Hill; 2006. p. 333-6.   9. Gelinas J, Liao P, Lehman A, et al. Child Neurology: Krabbe disease: a potentially treatable white matter disorder. Neurology. 2012; 79: 170-2. 10. Abdelhalim A, Alberico RA, Barczykowski A, Duffner PK,. Patterns of Magnetic Resonance imaging Abnormalities in Symptomatic Patients With Krabbe Disea-se Correspond to Phenotype. Pediatr Neurol. 2014; 50: 127-34. 11. Lantos JD. Dangerous and expensive screening and treatment for rare childhood diseases: the case of krabbe desease. Dev Disabil Res Rev. 2011; 17: 15-8. 12. Kim SU. Lysosomal storage diseases: Stem cell-based cell- and gene-therapy. Cell trasplant. 2014 (publicado online 21-05-2014). http://dx.doi. org/10.3727/096368914X681946. 13. Farah MJ. Visual Agnosia (2ª ed). Cambridge: MIT press/Bradford Books. 2004. 14. De Renzi E. Agnosia. En G. Denes and L. Pizzamiglio (eds). Handbook of Clinical and Experimental Neuropsychology. Reino Unido. Psychology Press, 1999. 371-408. 15. García-García R, Cacho-Gutiérrez LJ. Prosopagnosia ¿entidad única o múltiple? Rev Neurol. 2004; 38: 682-6. 16. Klein KA, Shapiro EG. Visual agnosia in children: A new and different look. J Clin Exp Neuropsychol. 1992; 14: 08. 17. Fournier MC. Neuropsicología de las demencias infantiles: Adrenoleucodistrofia ligada a X. Ruano A (Ed). Neuropsicología Infantil. Madrid: Editorial Mapfre. 2002. p. 337-58. 18. Schoenberg MR, Scott JG. Cognitive decline in childhood or young adult. En Schoenberg MR, Scott JG (Eds). The Little Black Book of Neuropsychology. New York: Springer. 2011. 839-61.


REVISTA DE SANIDAD DE LAS FAS EXTRA2014
To see the actual publication please follow the link above