Especialidad Psicología 20 Sanid. mil. 2014; 70 (Extraordinario) Poster ganador TÍTULO AGNOSIA VISUAL APERCEPTIVA EN PACIENTE CON SÍNDROME DE KRABBE AUTORES Robles, F.1; Fournier, C.2; Melero, J.2;López, L.3; Rodríguez, C.4; García, M.5; González, L.3 1 Servicio de Psicología Clínica. Hospital Universitario Central de la Defensa Gómez Ulla. 2 Sección de Psiquiatría y Psicología Infanto-Juvenil. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. 3 Sección de Neurología. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. 4 Sección de Vídeo-EEG. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. 5 Servicio de Pediatría. Complejo Asistencial de León. PALABRAS CLAVES Krabbe, agnosia aperceptiva, prosopagnosia, demencia infantil, deterioro cognitivo, evaluación neuropsicológica. INTRODUCCIÓN La enfermedad de Krabbe es un tipo de leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva provocada por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa, con distintas formas de presentación clínica en función de su edad de aparición. Las formas de inicio en la infancia cursan con un progresivo deterioro neurocognitivo siendo escasos los informes detallados de las alteraciones cognitivas pre-sentes. En el presente informe se presentan los resultados de una evaluación neuropsicológica en un niño de 3 años de edad, derivado con diagnóstico de leucoencefalopatía, en el que se confirmó una actividad de galactocerebrosidasa significativamente disminuida y que presenta como hallazgos cognitivos relevantes agnosia visual aperceptiva y prosopagnosia. OBJETIVOS Describir el perfil neuropsicológico de un caso de enfermedad de krabbe de inicio infantil tardío (3 años y 9meses). MATERIAL Y MÉTODO Se realizó una evaluación neuropsicológica del paciente durante su ingreso en el hospital. RESULTADOS Aparece una discrepancia significativa entre el Cociente Intelectual Verbal (94) y el Manipulativo (54), debido a las dificultades perceptivo visuales que presentaba el paciente. Igualmente se registró una agnosia visual aperceptiva y prosopagnsosia. CONCLUSIONES La desmielinización posterior con la que suele cursar la enfermedad de Krabbe es la responsable de la agnosia visual aperceptiva que presenta nuestro paciente. Algunos autores han sugerido que las formas aperceptiva y asociativa de la agnosia se diferencian por la gravedad de las alteraciones perceptivo-visuales con las que cursan y que pueden formar parte de un continuo más que patologías distintas. Las demencias infantiles son poco comunes y no muy conocidas por los neuropsicólogos clínicos pediátricos, su detección
REVISTA DE SANIDAD DE LAS FAS EXTRA2014
To see the actual publication please follow the link above