Síndrome de GAPO. Un nuevo caso con trombopatía funcional y síndrome de apnea-hipopnea... Sanid. mil. 2016; 72 (1) 39 ción de la matriz extracelular10. Meses después y, a colación de lo anterior, salió publicado el articulo de Besschetnova et al. en el que nos explican la pérdida de homeostasis de los tejidos tanto vascular como conectivo como consecuencia de las mutaciones ocurridas en el gen ANTXR1, dando lugar a procesos fibróticos que afectan a piel y a otros órganos y comprometen la relación entre células endoteliales y fibroblásticas de vasos sanguíneos11. OBSERVACIÓN CLÍNICA Varón de 38 años diagnosticado de Síndrome de GAPO con un estudio de cariotipo en sangre periférica que demuestra una citogenética convencional 46XY, trastorno de agregación pla-quetaria y Síndrome de Apnea-Hipopnea del Sueño (SAHS) que ingresa en nuestro centro por trastornos conductuales. Durante su estancia en planta presenta una crisis comicial con caída al suelo y traumatismo craneoencefálico (TCE). Se realiza TC cra-neal que no demuestra lesiones agudas y como única anomalía la existencia de un Cavum Vergae. Sufre dos episodios más de convulsiones tónico-clónicas con TCE, la última con pérdida del control de esfínteres y desatura-ción. Se realiza Electroencefalograma (EEG) donde se observa un ritmo de fondo difusamente lentificado y de baja amplitud, sin signos de focalidad ni descargas paroxísticas. Analítica com-pleta sin alteraciones. El paciente comienza con un cuadro de agitación y agresivi-dad y se observa la existencia de un hematoma en región cervical izquierda de crecimiento progresivo. Se decide la realización de un nuevo TC craneal que requiere sedación por la falta de colaboración del paciente. En la prueba de imagen, se objetivan múltiples hemorragias intraparenquima-tosas en distintos lóbulos cerebrales que no producen efecto masa ni desplazamiento de línea media (Fig. 1) y un hematoma en tejido celular subcutáneo en región laterocervical izquierda. Se consulta con el Servicio de Neurocirugía quien aconseja actitud expectante y se decide su ingreso en UVI. A la explora-ción clínica destaca un cráneo dismórfico con frente prominente, exoftalmos, abundante piel palpebral, talla baja y ausencia de vello corporal. Gran hematoma cervical izquierdo (Figs. 2-6). En la cavidad bucal se observa engrosamiento de la mucosa velo-palatina, macroglosia y erupción incompleta de piezas dentarias. La exploración neurológica revela un paciente consciente, agita-do, parcialmente colaborador, lenguaje fluente, comprende, no-mina y repite, pares craneales sin alteraciones, pupilas isocóricas, algo mióticas y fotorreactivas. Campimetría por confrontación normal. Las pruebas de Barré y Mingazzini negativas con reflejo cutáneo plantar flexor bilateral. Sensibilidad sin alteraciones. No extinción ni negligencia. Marcha y estabilidad no explorados. Ante la agitación psicomotriz presentada por el paciente (Ramsay 1) y la presencia de un hematoma cervical en expansión que compromete la vía aérea, se decide intubación orotraqueal profiláctica añadiendo medidas antiedema cerebral y tratamien-to anticomicial, no volviendo a presentar nuevos episodios co-miciales. En su evolutivo posterior, se realiza TC craneal de control que no demuestra cambios con respecto al previo, por lo que ante la situación de estabilidad hemodinámica y neurológica y no progresar más el hematoma cervical, se realiza extubación sin incidencias inmediatas al 6º día de ingreso tras un intento falli-do previo por gran cantidad de secreciones y mal manejo de las mismas, situación que se consigue controlar con aerosolterapia, antibioterapia y fisioterapia respiratoria. El paciente fue dado de alta de nuestro servicio con situación neurológica estable y sin empeoramiento en comparación con su situación basal. DISCUSIÓN Como hemos comentado en apartados anteriores, el Síndro-me de GAPO se manifiesta con una clínica muy particular que aparece de forma constante en todos los individuos afectos. Distintos autores han descrito diferentes casos de Síndrome de GAPO con otras alteraciones añadidas sin poder encontrar causalidad o relación alguna debido al desconocimiento, cada vez menor, sobre dicha afección. Ejemplos a esto serían: Hipo-tiroidismo (Lei et al.12), Hipertensión Pulmonar (Demirgüneş et al.13), Cardiomiopatía dilatada (Kocabay et al.14), Glaucoma (los grupos de Sinha15, Rim16 y Mullaney17) y alteraciones del tejido conectivo (Wajntal et al.5). Recientemente, han sido publicados nuevos casos con otras asociaciones: uno con pérdida de audición en una niña de 5 años desde los 4 meses de edad sin haber podido esta-blecer relación con el síndrome18 y otra con craneosinostosis con hipertensión intracraneal secundaria causante de cefaleas continuas19. El grupo de Goucha describe anomalías en la cir-culación intracraneal, proponiendo la realización de pruebas de imagen ante cada nuevo caso de Síndrome de GAPO para intentar diagnosticar precozmente estas alteraciones20. En 2014, Zeydan et al. publicaron otro nuevo caso, que previa-mente estaba diagnosticado de cardiopatía dilatada e infarto de miocardio y posteriormente y a raíz de un cuadro de tres Figura 1. Distintos cortes de TC cráneo donde se objetivan focos hemorrágicos en distintos lóbulos cerebrales.
REVISTA DE SANIDAD FAS ENE MAR 2016
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