38 Sanid. mil. 2016; 72 (1) COMUNICACIÓN BREVE Síndrome de GAPO. Un nuevo caso con trombopatía funcional y síndrome de apnea-hipopnea del sueño Molero Silvero E.1, Borrego Jiménez P.2, Bartolomé Cela E.3, García de la Llana MA.4 Sanid. mil. 2016; 72 (1): 38-41; ISSN: 1887-8571 RESUMEN Se presenta un nuevo caso de Síndrome de GAPO con otros antecedentes personales no descritos hasta ahora, su motivo de ingreso y evolución. El Síndrome de GAPO es una entidad prácticamente desconocida con sólo 35 casos en el mundo. Gracias a los casos comentados por los distintos autores está aumentando el conocimiento sobre posibles asociaciones con otras entidades o enferme-dades, lo que apoya el estudio completo ante cada nuevo diagnóstico de Síndrome de GAPO. PALABRAS CLAVE: GAPO, Alteraciones del crecimiento óseo, Alopecia, Anodoncia, Atrofia óptica, Retraso mental, Trombopa-tía, SAHS, Consanguinidad, Enfermedad genética. GAPO syndrome. A new case with functional thrombopathy and sleep apnea-hypopnea syndrome SUMMARY: We report one case of GAPO syndrome with other personal history not described so far, its reason for admission and evolution. GAPO syndrome is an unknown entity with only 35 cases worldwide. Thanks to the cases discussed by other authors is increasing awareness of potential partnerships with other entities or diseases, supporting the full study on each new diagnosis of GAPO syndrome. KEYWORDS: GAPO, Growth retardation, Alopecia, Anodontia, Optic atrophy, Mental retardation, Thrombopathy, SAHS, Inbre-eding, Genetic disease. INTRODUCCIÓN El Síndrome de GAPO es una rara entidad congénita ligada a herencia autosómica recesiva que fue descrita por Anderson y Pindborg en 1947. Tipton y Gorlin en 1984 asignan el nombre de Síndrome de GAPO a esta afección basándose en las manifesta-ciones clínicas principales y que caracterizan a estos pacientes1, siendo el acrónimo de: G: Growth retardation, A: Alopecia, P: Pseudoanodoncia y O: Optic atrophy. Además, suele ser constante la aparición de abombamiento frontal, hipoplasia medio facial, rarefacción de cejas y pestañas, hipertelorismo, engrosamiento palpebral y labial. Se debe a una herencia autosómica recesiva y se asocia de manera importante a la consanguinidad parental. Algunos autores han observado varios casos de GAPO dentro de una misma familia, como Nan-da et al.2 en el supuesto de dos hermanos de Kuwait, Goloni- Bertollo et al.3 con tres hermanos de Brasil, Sayli et al.4 con dos hermanos y un primo de Turquía, Wajntal et al.5 con dos herma-nos en Brasil, Vogt et al.6 en una publicación de dos hermanos de Alemania y Gagliardi et al.7 con tres hermanos. En el caso presentado no se encontró consanguinidad familiar y el paciente era el pequeño de tres hermanos (los dos mayores no afectos por el síndrome). En un inicio, los pacientes eran erróneamente diagnostica-dos de Síndrome de Rothmund-Thompson o Poiquilodermia Atrófica Congénita (mutación del gen RECQ4 del cromosoma 8 con herencia autosómica recesiva y que se caracteriza, prin-cipalmente, por presentar atrofia, telangiectasias y posible des-pigmentación cutánea que suelen asociarse a la aparición de ca-taratas juveniles, fotosensibilidad, estatura baja con anomalías esqueléticas y dentales y mayor probabilidad de desarrollo de osteosarcomas)8. Todas las referencias bibliográficas encontradas referentes al síndrome de GAPO hacen mención a las anomalías físicas de estos pacientes, coincidiendo la gran mayoría en la estatura baja pero con proporciones corporales adecuadas, retraso mental, ausencia de vello corporal, alteraciones visuales y dilatación de las venas del cuero cabelludo. Recientemente, han sido publicados varios artículos que re-saltan la importancia y el avance de la genética en este síndrome y resumen los hallazgos realizados en este campo en este último tiempo. Así, en 2013 el grupo de Stránecký9 resaltó la implica-ción del gen ANTRX1 (anthrax toxin receptor 1, también co-nocido como marcador tumoral endotelial 8 o TEM8) con el síndrome estudiado en cuatro sujetos distintos no relacionados étnicamente y en 2014, Bayram et al. describieron hasta tres mutaciones distintas en el gen ANTXR1 en cinco individuos de Turquía pertenecientes a tres tribus distintas, proporcionando además información sobre el papel del ANTXR1 en la regula- 1 FEA. 2 Cte. Médico. 3 Tcol. Médico. 4 Col. Médico. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla. Servicio de Medicina Intensiva. Madrid. España. Dirección para correspondencia: Esperanza Molero Silvero. Servicio de Medicina In-tensiva. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla. Glorieta del Ejército, 1. 28047 Madrid. España. espe_molero@yahoo.es Recibido: 9 de febrer0 de 2015 Aceptado: 21 de octubre de 2015
REVISTA DE SANIDAD FAS ENE MAR 2016
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